研发简化版技术全国推广

　　周五是梅州市新生儿疾病筛查中心一周中最忙的一天，全市本周内上送样本的筛查结果要在这一天统一发出，家长可以通过网络自助查询。这套全国首个基于互联网的新生儿信息管理系统由中心在2009年原创，并被国家卫计委向全国推广，有信息采集、互送、统计和病人随访、质量控制等功能。五年后，“互联网＋”热风劲吹。

　　该中心2012年首创的另一项技术——滤纸干血斑地贫基因检测技术也依赖这个管理系统传送信息。“以往血液标本对运输、保存要求较高，我们也要了解病史，大家都要到中心抽血。”该中心主任黄烁丹说，经过研究我更改了检测仪器的参数，用“干血斑”就能提取稳定结果，操作更简便，这样病史由采血单位传上来就可以了。目前，国内开展了地贫筛查工作的地区都采用“干血斑”技术，该中心还承担了全国性的培训工作。

　　筛查率达96.4%工作全省靠前

　　技术简化提升推动了更多项目的普及，筛查项目从3项增加到5项，补助金额也由2009年的50元提升至目前160元，在政府买单的鼓励下，筛查率从2005年约30%上升到目前96.4%，有效预防和减少了新生儿出生缺陷的发生，仅重型地贫患儿出生数就大大降低，2012年29例，今年上半年仅4例，目前正在向零发生迈进。

　　“梅州虽是经济欠发达地区，但补助力度在全省一直靠前，”黄烁丹说，早在2012年，梅州已是全国首个也是唯一一个新生儿疾病筛查免费项目达4项的地级市。据介绍，5种补助项目除先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症（俗称蚕豆病）3项为省级补助项目，市政府为市民“买单”了地中海贫血及先天性肾上腺皮质增生症。此外，市新生儿疾病筛查中心对于先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症新生儿，还提供免费治疗至6周岁，目前已治疗300多例，无一例残疾发生。

　　基因筛查提高出生人口素质

　　虽然梅州在新生儿疾病筛查方面取得了一定成绩，但对于基因检测方面的研究，市新生儿疾病筛查中心一直“在路上”。目前，该中心正在推广耳聋基因检测项目，通过检测孕妇及新生儿基因，可获知胎儿先天性耳聋及新生儿“一巴掌致聋”、药物敏感性致聋概率，避免了聋儿出生及新生儿听力缺失的风险。

　　丘先生两个月前喜添千金，在医生的建议下，丘先生为女儿做了耳聋基因检测，宝宝的药物敏感性耳聋基因显示阳性。“我们夫妻俩都很正常，孩子生出来也很正常，如果不做这个检测根本就不知道会有这个隐患。”丘先生说，有了这项结果，就可以在用药时注意不使用敏感药物，现在我们也很注意，目前都没有什么问题。据中心2014年下半年至2015年统计数据显示，孕妇中先天耳聋突变基因携带率为5.3%，“一巴掌致聋”基因及药物敏感性耳聋基因阳性新生儿占0.97%。